Historia Laury 💗
🌸 Laura przyszła na świat 18 kwietnia 2020 roku jako całkowicie zdrowa dziewczynka. Otrzymała 10 punktów w skali Apgar i od pierwszych chwil była radością dla całej rodziny. Była pogodna, wesoła i niezwykle wrażliwa. Świat chłonęła z ogromną ciekawością, a jej rozwój przebiegał zgodnie z normami rozwojowymi.
💖 Laura wszystko rozumie.
Myśli, czuje i jest w pełnym kontakcie z otoczeniem.
Choroba odebrała jej słowa — nie odebrała jej świadomości.
📚 Bardzo wcześnie zaczęła mówić. Książki stały się jej największą pasją – potrafiła cytować całe zdania z ulubionych bajek, zaskakując dorosłych swoją pamięcią i wyobraźnią. Uwielbiała zabawy w odgrywanie ról, szczególnie z lalkami. Godzinami tworzyła własne historie i przygody.
👑 Jak każda dziewczynka w jej wieku, kochała księżniczki – przebieranki były jej wielką radością, a w jej szafie znalazło się niemal każde możliwe księżniczkowe przebranie.
Choroba pojawiała się cicho i podstępnie…
😔 Najpierw były trudności w przedszkolu – wycofanie, brak odpowiedzi na pytania, trudności w zabawie z rówieśnikami. W domu Laura wciąż była sobą.
⚠️ Z czasem zaczęły się gwałtowne wahania poziomu glukozy – spadki z 220 do 70 mg/dl w ciągu zaledwie 15 minut. Laura była stale zmęczona, skarżyła się na bóle głowy i brzucha. Pojawiło się kłucie rąk.
💔 Patrzyliśmy, jak nasza córka traci umiejętności, które już miała.
Jak choroba dzień po dniu odbiera jej słowa, radość i niezależność.
🗓️ Od maja 2025 roku rozpoczął się dramatyczny proces utraty mowy.
🧠 W lipcu, po kontrolnym rezonansie głowy, mowa logiczna zanikła całkowicie. Towarzyszył temu silny niepokój ruchowy i postępujący regres rozwoju.
🔬 W październiku 2025 roku usłyszeliśmy diagnozę: zespół Retta – choroba spowodowana mutacją genu MECP2.
Dziś 🌈
💪 Każdego dnia walczymy o zachowanie sprawności Laury.
Szczególnie funkcji rąk — jej szansy na komunikację i samodzielność.
👩⚕️ Laura jest w bardzo dobrej formie, potrafi jeździć na rowerze 🚲 — co według lekarza specjalisty jest wyjątkowe przy tej diagnozie.
🧬 Terapia genowa to realna nadzieja.
Do tego czasu robimy wszystko, by Laura była gotowa.
Bo wierzymy, że zdążymy.
„Bo dla Laury każdy dzień ma znaczenie.”