Zespół Retta – możliwości leczenia i nadzieje na przyszłość

🧬 Zespół Retta jest rzadką, genetyczną chorobą neurologiczną, spowodowaną mutacją genu MECP2. Choroba wpływa na rozwój mózgu i prowadzi do utraty wcześniej nabytych umiejętności, takich jak mowa, sprawność ruchowa czy celowe używanie rąk.

Obecnie nie istnieje leczenie przyczynowe, które całkowicie wyleczyłoby zespół Retta, jednak współczesna medycyna oferuje coraz więcej możliwości łagodzenia objawów, zatrzymania regresu i poprawy jakości życia.

Leczenie farmakologiczne – Daybue (trofinetide)

Jednym z najważniejszych przełomów ostatnich lat w leczeniu zespołu Retta jest lek Daybue (trofinetide). To pierwszy na świecie lek zatwierdzony specjalnie do leczenia zespołu Retta, dopuszczony do stosowania u dzieci i dorosłych pacjentów.

Daybue jest syropem doustnym, który nie leczy przyczyny choroby, ale wpływa na funkcjonowanie układu nerwowego, poprawiając komunikację pomiędzy komórkami mózgu.

Badania kliniczne wykazały, że stosowanie leku może:

• poprawiać funkcje komunikacyjne,
• zmniejszać apatię i niepokój,
• korzystnie wpływać na sprawność ruchową,
• poprawiać ogólną jakość życia pacjentów i ich rodzin.

Koszt leczenia Daybue

Leczenie lekiem Daybue jest niestety bardzo kosztowne. Roczny koszt terapii wynosi kilkaset tysięcy dolarów, co w przeliczeniu na złotówki oznacza ponad dwa miliony złotych rocznie.

Rehabilitacja – klucz do zachowania sprawności

Jednym z największych wyzwań w zespole Retta jest utrata celowego używania rąk. Dlatego tak ważne są:

• wczesne i regularne ćwiczenia funkcji rąk,
• systematyczna rehabilitacja ruchowa,
• zapobieganie nieodwracalnym powikłaniom.

Terapia genowa – nadzieja na przyszłość

Największą nadzieją dla osób z zespołem Retta jest terapia genowa, nad którą trwają intensywne badania na całym świecie.

Jej celem jest:

• przywrócenie prawidłowego działania genu MECP2,
• zahamowanie postępu choroby,
• w przyszłości – częściowe odwrócenie jej objawów.

Wyniki badań klinicznych

Neurogene – NGN-401

Terapia genowa NGN-401 ma na celu dostarczenie prawidłowej kopii genu MECP2 do komórek mózgowych za pomocą wektora AAV9.

• poprawa używania rąk w codziennych czynnościach,
• poprawa komunikacji werbalnej i niewerbalnej,
• postępy w funkcjach motorycznych.

U części pacjentek pojawiły się umiejętności, które zwykle nie występują w naturalnym przebiegu zespołu Retta.

Taysha Gene Therapies – TSHA-102

• dobra tolerancja leczenia u dzieci i dorosłych,
• brak poważnych działań niepożądanych,
• wstępne sygnały poprawy funkcji neurologicznych.

Podsumowanie

• NGN-401 – realne korzyści funkcjonalne, trwają badania fazy 3
• TSHA-102 – wczesne, obiecujące dane, program badań jest rozszerzany

„Choć terapie są nadal eksperymentalne, stanowią ogromny krok w kierunku skutecznego leczenia przyczynowego zespołu Retta.”

Dlaczego Laura ma szansę 💜

---

✨ Stan Laury w tej chwili jest wyjątkowy jak na zespół Retta. Choć choroba odebrała jej wiele, Laura stopniowo odzyskuje część utraconych umiejętności, co pokazuje ogromny potencjał jej mózgu i zdolność do regeneracji.

Dziś Laura 💪

• 🗣️ częściowo odzyskała zasób słów – pojawiają się proste zdania,
• 🎵 potrafi śpiewać piosenki i recytować proste wierszyki,
• 🔢 liczy do 10 i zna dni tygodnia,
• 🧠 wszystko rozumie i wykonuje polecenia,
• ✋ celowo używa rąk – rysuje, używa nożyczek i noża,
• 👉 potrafi wskazywać palcem,
• 👕 samodzielnie się ubiera,
• 🏃‍♀️ biega, skacze i nie ma problemów z równowagą,
• ⚡ nie ma napadów padaczkowych.

🧩 Wcześniej Laura mówiła pełnymi zdaniami w dwóch językach i miała bardzo dobrą pamięć. To dowód, że jej funkcje poznawcze są zachowane, a objawy zespołu Retta mają charakter blokady, a nie trwałego uszkodzenia.

👩‍⚕️ Neurolog specjalizujący się w chorobie Retta podkreślił, że Laura jest w bardzo dobrej formie neurologicznej, rzadko spotykanej u pacjentek z tą diagnozą.

„Laura nie tylko zachowała wiele umiejętności — ona pokazuje, że potrafi je odzyskiwać.”

FAQ – Terapia genowa a Laura ❓

Co realnie może się poprawić u Laury?

• 🗣️ dalsza poprawa mowy i komunikacji,
• 📖 łatwiejszy dostęp do słów i zdań,
• ✋ większa precyzja ruchów rąk,
• 👧 wzrost samodzielności,
• 🎯 poprawa koncentracji i uczenia się,
• 🏃‍♀️ utrzymanie sprawności ruchowej,
• 🛑 zatrzymanie dalszego regresu.

Co możemy zrobić dziś? 🤍

• 💪 kontynuować intensywną rehabilitację,
• ✋ chronić funkcję rąk i mowy,
• 🧠 wspierać rozwój poznawczy,
• ⏳ kupić czas, który może zadecydować o przyszłości Laury.

Co u Laury może się zmienić – a co prawdopodobnie nie 💜

---

Co może się realnie poprawić ✨

1️⃣ Koncentracja i regulacja uwagi

To obecnie główny obszar trudności, ale jednocześnie najbardziej podatny na poprawę.

Możliwa jest:

• 🎯 dłuższa zdolność skupienia na zadaniu,
• 🧘‍♀️ mniejsza impulsywność,
• 👂 łatwiejsze wysłuchanie poleceń do końca,
• 🌿 spokojniejsze, bardziej uporządkowane zachowanie.

2️⃣ Mowa i komunikacja 🗣️

Biorąc pod uwagę, że Laura:

• 🌍 wcześniej mówiła płynnie w dwóch językach,
• 🔄 obecnie odzyskuje słowa i zdania,
• 🎵 śpiewa i recytuje,

realne są:

• 🧩 bardziej logiczne wypowiedzi,
• 📖 łatwiejszy dostęp do słów,
• 💬 poprawa spontanicznej komunikacji,
• 🛑 zmniejszenie mowy chaotycznej.

3️⃣ Wykorzystanie posiadanej wiedzy 📚

Laura już wie bardzo dużo, ale nie zawsze potrafi to pokazać. Poprawa regulacji może umożliwić:

• 📈 lepsze wyniki w nauce,
• 🧠 samodzielne rozwiązywanie zadań,
• 🎓 rozwijanie umiejętności adekwatnych do wieku.

4️⃣ Samodzielność 🧒

Już teraz Laura:

• 👕 ubiera się sama,
• 🏃‍♀️ bardzo dobrze radzi sobie ruchowo.

Poprawa koncentracji może przełożyć się na:

• 🔑 większą niezależność w codziennych czynnościach,
• 🤝 mniejsze wsparcie ze strony dorosłych.

5️⃣ Stabilizacja choroby 🛑

Bardzo realnym celem jest:

• ⏸️ zatrzymanie dalszego regresu,
• 🛡️ zmniejszenie ryzyka utraty kolejnych umiejętności.

Co prawdopodobnie nie zmieni się całkowicie ⚖️

1️⃣ „Pełny powrót do stanu sprzed choroby”

• ❌ nie da się zagwarantować cofnięcia wszystkich objawów,
• ❌ funkcjonowania identycznego jak u dziecka bez Retta.

2️⃣ Idealna, nieprzerwana koncentracja

Nawet przy poprawie:

• 🧩 Laura może nadal wymagać wsparcia,
• 😴 może szybciej się męczyć poznawczo,
• 🌧️ mogą pojawiać się trudniejsze dni.

3️⃣ Całkowita normalizacja mowy

Możliwe są:

• ⏸️ przerwy w płynności,
• ⚠️ trudności w sytuacjach stresowych,
• 🔄 okresowe nawroty chaosu językowego.

4️⃣ Brak potrzeby terapii

Nawet przy dużej poprawie:

• 🧠 rehabilitacja i wsparcie pozostaną ważne,
• ⏳ rozwój będzie wymagał czasu i pracy.

Najważniejsze podsumowanie 🤍

U Laury realna zmiana polega nie na „staniu się kimś innym”,
ale na odzyskaniu dostępu do tego, kim już jest.